Tout un titre! Et tellement de détails à partager pour l’expliquer…
Je vais tenter d’être brève et de me concentrer sur le plus important.
D’abord, ça fait presque 5 ans que je n’ai pas écrit, donc forcément, il s’est passé des choses.
Ensuite, parmi ces choses, nous avons eu un diagnostic génétique (qui nous a amenés à un groupe de parents d’individus avec la même mutation) et ça a tout changé.
Enfin, je viens de relire mon dernier article, qui date du 18 janvier 2016, et j’ai réalisé qu’en presque 5 ans, tout a changé, mais rien n’a changé, sauf qu’on a trouvé l’oeuf!
Dans “l’oeuf ou la poule”, je parlais d’autisme vs déficience intellectuelle, de diagnostic primaire vs secondaire, de corrélation vs causalité, et des répercussions de tout ça sur l’accès aux services et sur la perception que ça nous donne de Cédric et de son fonctionnement.
Grâce à un test génétique, d’après ce que le généticien nous a dit et ce qu’on en comprend, la mutation génétique de Cédric est la cause et l’explication de tous ses diagnostics: autisme, déficience intellectuelle, épilepsie (et le reste). Et donc scientifiquement parlant, c’est en effet l’oeuf et philosophiquement parlant, ça a aussi fait toute une différence dans notre compréhension et notre perception!
Cédric a une mutation génétique de novo (ce qui veut dire qu’elle n’est pas héréditaire) sur le gène DLG4 (sur le chromosome 17).
Dans son cas, la mutation est de type “indel” ou mutation décalante ou par décalage de cadre (beaucoup de termes, différents en France et au Québec, mais qui semblent tous traduire le terme anglais “frameshift”).
Le gène DLG4 est responsable de la production de la protéine PSD95. Le résultat de la mutation est que Cédric produit moitié moins de cette protéine. Et la PSD95 est une protéine d’échafaude, donc très centrale au fonctionnement du cerveau et qui influence la production de 60 à 80 autres protéines. Donc les conséquences sont importantes.
Le fait qu’une cause claire explique tout ne change rien en soi, et certains diraient que la cause importe peu, mais pour nous c’est rassurant, ça nous aide à mieux comprendre le pourquoi et le comment.
Malheureusement, il n’y a qu’une quarantaine de cas diagnostiqués au monde pour l’instant. Heureusement, nous sommes en 2020, et le monde est petit. Nous nous sommes ajoutés à une quinzaine de familles touchées par une mutation DLG4 sur un groupe Facebook et le sentiment est celui d’avoir enfin trouvé notre clan.
Contrairement à notre expérience dans les groupes centrés sur l’autisme, les similitudes entre Cédric et les autres individus “DLG4” sont incroyables. Les autres parents vivent une réalité très proche de la nôtre et on se reconnaît dans leurs commentaires et descriptions. C’est un partage à la fois rassurant et enrichissant.
Étant dans le tout début de la découverte scientifique du syndrome, il est encore en cour de définition par le corps médical. Les différents chercheurs impliqués autour du globe sont en train d’établir le phénotype. Mais avec les informations que nous avons, un groupe de parents a décidé que le terme médical qu’ils utilisent (pour l’instant vague et pas très joli) ne ferait pas l’affaire! Donc nous avons adopté le terme de syndrome “SHINE”, un acronyme (en anglais) qui décrit les symptômes les plus courants chez nos enfants:
S: troubles du Sommeil
H: Hypotonie
I: déficience Intellectuelle
N: désordres Neurologiques
E: Épilepsie
Ils ont créé un site qui décrit le syndrome SHINE et partage les expériences de nos familles ainsi que des articles et de la recherche, et qui nous aidera à faire de la sensibilisation: http://shinesyndrome.org/ Ils ont aussi créé un logo pour le syndrome.
J’aime beaucoup le choix du terme SHINE et leur choix d’inclure des étoiles dans le logo. Par contre, pour moi, pour une raison ou une autre, dans ma perception de qui est Cédric, l’aspect génétique de la chose est crucial. J’aurais donc aimé que le logo inclut un aspect génétique et étant un peu rebelle sur les bords, j’ai décidé d’en faire un version à moi (entre autres pour mon blog). J’ai donc gardé plusieurs aspects (titre, étoiles et couleurs principales) et j’ai rajouté une chaîne stylisée d’ADN (que j’ai dessinée moi-même), et comme j’adore les arcs-en-ciel… Donc voici ma version du logo (qu’on retrouve aussi dans la nouvelle image en haut du blog):
Il y aurait encore beaucoup à dire: ce que cela peut signifier pour des pistes de traitement, ce que ça indique quant à l’autisme, ce que ça a comme répercussions sur les services, les décisions que ça nous a amené à prendre, etc.
Mais le principal est là: le sentiment qu’on a trouvé l’oeuf!
